什么是孤独症？

孤独症是“孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder, ASD）”的简称，与自闭症同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍^[1]。

孤独症患者从婴儿期开始就患上这种疾病了，但是我们目前的技术很难在婴儿身上发现这种疾病，一般要到两岁以后才能够发现。同时它也很难根治，是一种终身的神经发育障碍。

孤独症在人群中发生的情况是怎样的？

早期报道孤独症为罕见病，近20多年来的流行病学调查数据显示，全球范围内孤独症患病率均出现上升趋势，估计全球患病率在1%左右^[2]，全世界约有5200万人患有孤独症^[1]。

在中国，孤独症的患病率约为0.70%，在143个孩子里面有1个孩子是孤独症^[3]。孤独症患者中以男孩多见，男孩比女孩多3~4倍。男孩的患病率约为0.95%，在105个男孩中有1个孩子是孤独症；女孩的患病率约为0.30%，在333个女孩中有1个孩子是孤独症^[3]。

孤独症的风险因素有什么？

孤独症谱系障碍病因不明，现已明确的风险因素为：

Ø  有患孤独症的兄弟姐妹^[1,4,5]

Ø  有精神分裂、情绪障碍或其他精神及行为问题家族史者^[1,4,5]

Ø  性别：男孩比女孩患病率更高^[4,5]

Ø  若母亲在妊娠期间服用丙戊酸钠，孩子患孤独症的可能性增加^[4]

如何早期识别孤独症？

以下5种行为（简称“五不”行为）是孤独症早期识别的行为标志^[1]，当孩子出现这些行为时，家长应该及早带孩子就医：

Ø  不（少）看：目光接触异常，患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注释缺乏或减少，对人尤其是对人眼部的注释减少。

Ø  不（少）应：①叫名反应不敏感：幼儿对父母的呼唤声充耳不闻；②共同注意缺陷：共同注意是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或事件。

Ø  不（少）指：患儿表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。

Ø  不（少）语：多数患儿出现存在语言出现延迟。

Ø  不当：患儿可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索，比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。也可能出现言语不当，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复语言，出现无意义的语言。

孤独症有哪些临床表现？

Ø  社会交往障碍：表现为缺乏社交凝视、微笑和依恋，不能进行正常游戏、不能遵守社会规则、不能建立伙伴关系、不分享情感和兴趣等^[4,5]。

Ø  沟通交流障碍：在语言沟通方面，表现为语言表达障碍、语言理解障碍、缺乏实际意义的语言交流、自言乱语、出现奇怪的语音/语调/语法等。在非语言沟通方面，表现出较少的面部表情、姿势少、目光对视少等^[4,5]。

Ø 刻板重复的行为^[4,5]：

ü  刻板的动作，比如重复的手势、绕着圈跑、身体的摇晃。

ü  刻板的语言，比如重复说一句话、重复别人的话，或者用他自己的语言重复去说一句话。

ü  刻板的兴趣/局限的兴趣：过分专注于某些事物、行为，兴趣只局限在一个非常狭小的范围之内，因此患儿能力发展可能不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好，比如有的人喜欢心算，心算非常好；有的人喜欢记万年历，你问他历史上几月几号是星期几，他很快就能告诉你。

Ø  认知缺陷：表现为智力问题、注意缺陷等^[5]。

Ø  感知觉障碍：感觉迟钝或过敏、特殊感觉偏好等。比如痛觉可能迟钝、对某些声音过度敏感等^[5]。

Ø   部分患儿出现多动、自伤、攻击等行为^[5]。

继续进展可能会出现什么情况？（并发症）

Ø  发育倒退：某些孤独症幼儿出现语言或社交技能倒退^[4]。

Ø  智力障碍：大约30%的孤独症患儿有智力障碍^[4]。

Ø  癫痫：患儿有发生癫痫的风险^[4]。

Ø  焦虑：通常发生在青春期或成人期，见于约50%的孤独症儿童患者和约 25%-50%的孤独症成人患者^[4]。

Ø  抑郁症：通常发生在青春期或成人期，见于约10%的孤独症儿童患者和约25%-50%的孤独症成人患者^[4]。

在医院会做什么检查？

医生会进行一系列的检查或评估^[1]：

Ø  询问病史

Ø  全面体格检查

Ø  行为观察（包括社交行为、语言沟通行为、刻板行为、自伤及其他行为问题等）

Ø  听觉、视力、脑电图、脑影像、脑功能等专科检查；

Ø  发育评估

应该怎么治疗？

孤独症核心症状尚无药物可以治疗^[1]。非药物治疗包括社交训练、行为疗法等，其目的是：①改善孤独症核心症状，如社交沟通能力、模仿能力、游戏能力等；②减少或消除行为问题，如自伤、影响患儿健康安全的重复刻板行为等；③促进患儿全面发展，包括运动能力、生活自理能力等^[1]。

Ø  社会交往训练^[1]

ü  熟悉患儿社会交往的主要形式（眼神注视、表情互动、动作指示、语言）。

ü  在日常互动中提高患儿的社交主动性。

ü  开展社交活动和社交游戏。

Ø  行为疗法^[1]。对于患儿不同行为（包括良好行为、不良行为、不足行为、过度行为等），分别给予对应的奖励、辅助、提示或温和处罚策略，从而促进正常能力发展，增加良好行为，减少不良行为。

应该怎么管理？

家庭干预训练是孤独症患儿康复的有效途径。家庭干预是家长在专业人员指导下，通过日常互动的积极干预，改善患儿的核心社交障碍以及语言、情绪、认知、行为等问题^[6]。

Ø  家庭训练的计划和安排：家长根据患儿作息时间、能力与兴趣，将日常活动包括生活常规、游戏、外出、运动锻炼、学习等活动进行详细地计划和安排，具体到解决何时、何地、与何人一起进行何项活动。根据活动选择适合的家庭训练场地，可以按照患儿的喜好选择在地板上、桌子边、沙发角等地方进行，避免选择影响注意力的场所^[6]。

Ø  家庭训练活动的选择：家长可根据患儿的能力和兴趣选择适合家庭环境的活动。可供选择的有儿童游戏或日常活动，包括吃饭、穿衣服、洗手、游戏、做家务、洗澡、超市购物、跟其他儿童见面、玩耍、唱歌、阅读等^[6]。

Ø  社会交往训练^[6]：

ü  社交技能的示范与拓展：在患儿不知如何表达或交流不恰当时，家长需示范恰当的交流技能，必要时可以提供口头提示或身体动作辅助，通过这种方式清晰地告诉他们应该做什么、怎么做。循序渐进地增加多样性和复杂性交流频率，譬如对目前不会说话的患儿，家长训练时示范说单字，若患儿会说单词，则示范2~3个单词的短语组合。

ü  增加主动社会交往的频率：家长可以有准备地提前设置好环境或情境，创造用以表达需求或表达分享沟通的机会，等待并鼓励患儿在此情境中做出交流行为。如把患儿喜欢的物品放在看得到但拿不到的地方或者其拿得到打不开，喜欢的物品先给予一小部分或者每次给予一点点，即少量多次给予；通过“故意给错”“有趣的障碍物”等方式制造某些出乎意料或有趣的情境等。

ü  通过游戏活动或社会学习的方法进行社交训练。常见社交游戏类型及示例如下：

参考文献：

[1] 中华医学会儿科学分会发育行为学组, 中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会, 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组. 孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识 [J] . 中华儿科杂志, 2017, 55 (12): 890-897. doi: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.12.004

[2] Lai MC, Lombardo MV, Baron-Cohen S. Autism[J]. Lancet, 2014,383(9920):896-910. doi: 10.1016/S0140-6736(13)61539-1.

[3] Zhou H, Xu X, Yan W, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder in China: A Nationwide Multi-center Population-based Study Among Children Aged 6 to 12 Years. Neurosci Bull. 2020 Sep;36(9):961-971. doi: 10.1007/s12264-020-00530-6.

[4] BMJ Best practice. Autism spectrum disorder[EB/OL]. (2022-05-20)[2022-06-18]. http://ras.smu.edu.cn/s/com/bmj/bestpractice/G.https/topics/zh-cn/379/history-exam#riskFactors

[5] Mayo clinic. Autism spectrum disorder[EB/OL]. [2022-06-18]. https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/autism-spectrum-disorder/symptoms-causes/syc-20352928

[6] 中华医学会儿科学分会发育行为学组, 中国医师协会儿科分会儿童保健学组. 中国低龄孤独症谱系障碍患儿家庭干预专家共识 [J] . 中华儿科杂志, 2022, 60(5) : 395-400. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20220112-00045.