什么是库欣综合征？

库欣综合征(Cushing syndrome, CS)又称皮质醇增多症，是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群。

库欣综合征在人群中发生的情况是怎样的呢？

　　高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。

库欣综合征的分类包括哪些？

从病因上分类，CS可以分为促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性和ACTH非依赖性，前者包括垂体分泌ACTH的腺瘤和异位分泌ACTH的肿瘤；后者是肾上腺肿瘤(腺瘤和腺癌)或增生自主地分泌过量皮质醇所致。而垂体性CS，又称为库欣病(Cushing's disease, CD)，是CS中最常见的病因。

图 1 垂体腺瘤

库欣综合征有什么危害？

CS除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡，还会影响全身多个系统脏器功能，使机体免疫力下降。其最重要和最常见的并发症为高血压、糖尿病、骨质疏松及代谢综合征等，导致库欣综合征患者的大多数死因为心、脑血管事件或严重感染。

图 2 库欣综合征的危害

库欣综合征有哪些临床表现？

主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等，如下图：

图 3 库欣综合征的临床表现

什么人群建议进行库欣综合征的筛查？

推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查：荐对以下人群进行库欣综合征的筛查：

（1）年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现；

（2）具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者；

（3）体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童；

（4）肾上腺意外瘤患者。

需要做哪些检查来诊断？

（1）初步检查：

l    24h尿游离皮质醇（UFC）测定；

l    午夜唾液皮质醇测定；

l    血清皮质醇昼夜节律检测.

当初步检查结果异常时，则应进行过夜或经典小剂量地塞米松抑制试验来进行库欣综合征确诊。

（2）进一步检查：

l    1 mg过夜地塞米松抑制试验(dexamethasone suppression test, DST)；

l    经典小剂量DST(low-dose dexamethasone suppression test, LDDST)。

（3）定性检查：

l    血浆促肾上腺皮质激素(adrenocoticotropin，ACTH)浓度；

l    大剂量地塞米松抑制试验；

l    促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)兴奋试验；

l    去氨加压素(DDAVP)兴奋试验。

（4）影像学检查：

l    鞍区MRI检查；

l    肾上腺影像学检查；

l    双侧岩下窦插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling, BIPSS)。

图 4 库欣综合征的定位诊断及治疗流程图

库欣综合征如何治疗？

治疗目的是去除原发病、恢复皮质醇水平、消除症状和体征、治疗高皮质醇血症相关的并发症，提高患者生活质量及预期寿命。

（1）一线治疗：对于库欣病、异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征或肾上腺肿瘤患者，建议首选手术切除病变。

图 5 内镜下经鼻蝶入路切除垂体腺瘤

（2）二线治疗：对于术后内分泌未缓解或无法实施手术的患者，考虑二线治疗措施，包括再次经蝶窦入路手术、放射治疗、药物治疗、双侧肾上腺切除等。

（3）长期随访：库欣综合征经治疗后内分泌缓解，可以明显改善其临床症状，但很难完全治愈。应终生随访并治疗相关的并发症(心血管疾病、骨质疏松、精神症状、代谢综合征等)直至症状缓解。

　　制定适合自己的治疗方案，需要您和医生咨询后共同决定。

参考文献

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